À propos de l’Alpha-Mannosidose

L’Alpha-Mannosidose est une maladie lysosomale rare due à des mutations de l’enzyme alpha-mannosidase lysosomale. Cette  enzyme est une exoglycosidase qui sépare les résidus de l’alpha-mannose des oligosaccharides N-liés. Si l’enzyme alpha-mannosidase est endommagée, la dégradation des glycoprotéines est bloquée et des oligosaccharides riches en mannose s’accumulent progressivement dans tous les tissus, ce qui empêche le bon fonctionnement de la cellule et l’apoptose.1

about-alphamannosidosis

Le dysfonctionnement cellulaire se manifeste par une déformation squelettique, des traits grossiers du visage, une perte auditive, un handicap cognitif, une défaillance immunitaire et des troubles du système nerveux central.1

La prévalence de l’ Alpha-mannosidose n’est pas connue de manière précise. Toutefois, d’après un certain nombre de rapports de différents pays, il est estimé qu’elle touche environ un nouveau-né sur un million dans le monde.2 Cette maladie est souvent diagnostiquée et traitée selon une démarche multi-disciplinaire qui implique des pédiatres, orthopédistes, ophtalmologues, oto-rhino-laryngologues (ORL), neurologues, immunologues, neurochirurgiens et physiothérapeutes.3

L’Alpha-mannosidose est une maladie progressive, et sa présence doit être suspectée chez les patients qui présentent un handicap cognitif mental, des changements squelettiques (ex. articulations enflées, colonne vertébrale courbée), une perte de l’audition et des infections récurrentes. Bien que les enfants atteints de la maladie semblent normaux à la naissance, leur état se détériore avec le temps.
L’Alpha-mannosidose peut influencer de différentes manières la qualité de vie des patients, comme par exemple leur capacité à vivre de manière indépendante, à se socialiser et à trouver un emploi.3,4

Le mécanisme de la maladie

En savoir plus
La compréhension de l’Alpha-Mannosidose commence ici

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  1. Borgwardt, L. et al. Alpha-mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation. Orphanet J Rare Dis 10, 70 (2015).
  2. Beck, M. et al. Natural history of alpha mannosidosis a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 8, 88 (2013).
  3. Borgwardt, L., Lund, A. M. & Dali, C. I. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options of treatment. Pediatr Endocrinol Rev 12 Suppl 1, 185–191 (2014).
  4. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet Journal of Rare Diseases 3, 21 (2008).